Op dinsdag 16 februari werd in het LUMC een cheque van €150.000 overhandigd voor meer onderzoek naar SCA1 (SpinoCerebellaire Ataxie type1). Het is een zeldzame ziekte die op dit moment 15 families in Nederland treft. SCA1 is een erfelijke ziekte, kinderen van patiënten hebben 50 procent kans om deze ziekte te krijgen. Dit is de reden dat onderzoek naar een behandeling van deze erfelijke hersenaandoening van start gaat. Het geld werd in korte tijd ingezameld door 11 families waarin de ziekte voorkomt.

Volgens Henriëtte Hindriks (Hersenstichting) is het niet duidelijk of er meer Nederlandse families zijn die deze erfelijke ziekte met zich meedragen. De symptomen van deze erfelijke ziekte zijn wel duidelijk, dus een verkeerde diagnose is niet mogelijk volgens Hindriks. De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren zal de spraak onduidelijker worden, kunnen er problemen met de oogbeweging optreden en zullen er slikproblemen optreden. Bij sommige patiënten kunnen er ook bijkomende symptomen zijn zoals het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen, spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen De ziekte kan zich al op relatief jonge leeftijd manifesteren, zo zijn er patiënten die in hun dertiger levensjaren de diagnose kregen. De kans bestaat dat de ziekte zich op steeds jongere leeftijd manifesteert naarmate de hersenaandoening zich over volgende generaties ontwikkelt. Vanaf de diagnosestelling, heeft de patiënt gemiddeld nog 10 tot 12 jaar te leven, aldus Hindriks. De ziekte is erfelijk en dodelijk en dus is het belangrijk dat onderzoek wordt gedaan.

Dr. Willeke van Roon-Mom (Moleculair bioloog LUMC) gaat het onderzoek uitvoerenOp de website van de Hersentichting legt zij uit wat de hersenziekte SCA1 inhoudt. De ziekte ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen aangemaakt wordt. Het gevolg is dat cellen in de kleine hersenen afsterven. Daarom wil Van Roon-Mom een therapie ontwikkelen die ingrijpt bij de bron van het probleem. Door het foute eiwit in de hersenen te veranderen of minder schadelijk te maken wordt getracht minder schade in de hersenen aan te richten. Daarnaast kan van Roon-Mom door middel van een moleculair trucje huidcellen van patiënten laten lijken op hersencellen. Door het onderzoek uit te voeren in een celmodel wat de hersenen beter nabootst, hoopt Van Roon-Mom een eerste stap te zetten naar een therapie.

www.hersenstichting.nl